筛查测试
在怀孕初期，医生可能会建议你做由于染色体异常导致的唐氏综合征以及由于大脑或是脊髓异常导致的脊柱裂的筛选测试。其中包括各种不同的测试如血液测试、特殊的超声扫描或是两者的组合。测试结果会告诉孕妈妈们怀畸形胎儿的可能性有多高。如果孕妈妈的测试结果显示怀畸形胎儿的风险很高，那么需要进一步做一些诊断性测试来判断胎儿是否会受到影响。如果测试结果显示怀畸形胎儿的概率很小，那么就不需要再继续做其他的测试，但这也不能完全保证胎儿的正常。诊断测试只能预测宝宝畸形的概率。
血液测试
孕妇血清甲胎蛋白(AFP)的测试：这项测试可以检测宝宝是否具有无脑畸形、头盖骨缺损以及脊柱开裂等问题，这项测试需要验血，理想情况下，是在怀孕第16周左右进行。如果你不确定具体的怀孕时间，更好进行预产期扫描来确定测试的日期。
孕妇血清筛选测试：在怀孕14到21周左右可以进行血液检测来检测宝宝是否患有唐氏综合征。这项检测可以在测试AFP的血液样品上进行，因此一般在第16周进行。宝宝患唐氏综合征的概率是根据孕女性的年龄、AFP的水平和血液中其他成分来判断的。
超声筛选
颈部半透明带扫描即NT是一种特殊的超声扫描，在第11到13周进行。测试会记录宝宝颈后部体液的量，计算机再根据宝宝的大小、年龄以及NT扫描结果来判断宝宝患唐氏综合征的风险。
