无创DNA是怎么做的?每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此,降低生育染色体疾病患儿风险的更好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
无创DNA是怎么做的?无创DNA检测是通过采集孕妇外周血提取游离DNA,主要针对13三体,18三体,21三体综合征的检查,检查出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法恰当检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
无创DNA技术优势:统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在较大的漏检风险。无创DNA相对传统检查方法来说,优势非常明显:
1、无创。只抽取5mL母体外周血。无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2、安全。避免胎儿宫内感染及流产。传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
3、早期。孕12周即可接受无创产前基因检测。做产前诊断恰当穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4、准确。采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上。经过华大基因的严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。
染色体疾病其发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,目前没有治疗染色体疾病的有效手段。所以无创DNA产前检测意义重大。