无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。无创产前基因检测的出现，大大降低了染色体疾病患儿的出生。
1997年香港中文大学卢煜明教授孕发现孕妇静脉血中含有胎儿游离DNA，推广这一技术，近几年已将无创产前检测项目推广至临床。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集5ml孕妇外周血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前此技术在国内多地已进行技术论证，检测技术和结果得到国内外临床专家的认可。
无创产前基因检测结果怎么看：
无创产前基因检测原理：研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。
