羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水,并对羊水进行分析的一种产前诊断方法,通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周,羊水中的活细胞达到30%,此时最适合用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔,吸出约20ml的羊水样本,然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型,再经过观察分析染色体是否会发生畸变,从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。但是羊水穿刺对于孕妈吗来说有一定的疼痛感且有流产的风险,故而,唐氏儿风险的恰当诊断方法已经被拥有无创取样、无流产风险、高灵敏度、准确性高的无创产前DNA所取代。
羊水穿刺什么时候做:做羊水穿刺恰当时间是在妊娠17-21周。此时羊水量相对多,胎儿较小,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响,最重要的是这个时期羊水中活细胞多(可占30%),细胞培养成功率高。
羊水穿刺参考范围:羊水穿刺参考范围主要看三个数值:甲胎蛋白(AFP)、羊水雌三醇(E3)和卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S)。孕妇通过这几个检查查看自己是否各项指标均属于正常范围,正常的话大可以不必担心,但若不在正常范围内,那就要引起重视了。下面我们看看具体数值。
参考项目 |
参考项目 |
异常风险 |
卵磷脂与鞘磷脂比值(L/S) |
L/S≥2(胎儿肺已成熟) |
L/S≤1.9,胎儿肺尚未成熟,新生儿易患有呼吸窘迫综合症(RDS)。 |
甲胎蛋白(AFP) |
20-48μg/ml |
比正常值高10倍,开放性神经管畸形。 |
羊水雌三醇(E3) |
≥100μg/ml |
<100μg/ml,表示胎儿预后不良,如胎儿为无脑儿,21-三体、甲状腺功能低下、母儿血型不合等,则羊水E3很低。 |
羊水穿刺结果怎么看:羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养,才会分裂到足够的数量,这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑,有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交,2-3天可获得染色体是否异常的结果。
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰,均值为 40μg/ml,以后AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。
羊水雌三醇(E3)能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml,若分析单上显示E3小于100μg/ml,则表示胎儿预后不良。
羊水穿刺准确率:羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史,准确性及安全性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但风险很低。
羊水穿刺看男女:胎儿性别鉴定,可经由羊水内染色体判断胎儿的性别,而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别,检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”,并不会有关于胎儿性别的标识。另外,羊水穿刺是属于有创检查,有1%的流产风险,虽然风险不算高,但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说,更好还是不要冒此风险。